דף הבית › כללי › עריכת גנים מותאמת אישית, in vivo, עבור אדם חולה שהצליחה – מהפכה בעולם הרפואה

עריכת גנים מותאמת אישית, in vivo, עבור אדם חולה שהצליחה – מהפכה בעולם הרפואה

פורסם ב ע"י ירון מרגולין — אין תגובות ↓

—

📰 המכתב מהדנ״א: תינוק אחד, טעות אחת, ועריכת הגנים החולים מחדש ששינתה את עולם הרפואה

מאת ירון מרגולין | יוני 2025

מחקר מדהים שפורסם בכתב העת Nature Communications תחת הכותרת "Personalized, in vivo gene editing for a newborn" פירט מודל פרה-קליני של עריכת בסיסים עבור חסר ב-carbamoyl-phosphate synthetase ומציג בכך את אחד המחקרים המרתקים ביותר בתחום ההחלמה [מקור].

טכניקות חדשות לעריכה גנטית – ובמיוחד עריכת בסיסים (עריכת בסיסים: שיטה חדשה לעריכת גנים המאפשרת שינויים מדויקים של רצפי DNA מבלי להכניס שבירות כפולות של גדילים

[מקור], שיכולה להיות יעילה ובטוחה יותר מגישות עריכה ישנות שנוסו [מקור].), מופעלת ומאפשרת עריכה מדויקת של נוקלאוטידים בודדים – הצלחה שטומנת בחובה פוטנציאל אדיר להחלמה בעזרת תיקון של וריאנטים גנטיים הגורמים למחלות [מקור1, מקור2].

פילדלפיה, אביב 2025

בתוך אינקובטור בית חולים, לבו של תינוק קטן נלחם בכל פעימה. רק בן כמה חודשים, והוא כבר כמעט ואיבד הכול – גופו לא הצליח לפרק רעלים בסיסיים. אמוניה הציפה את דמו, והוא היה על סף קריסה מוחית. האבחנה: CPS1 deficiency – שהיא מחלה גנטית נדירה וקטלנית [מקור].

בעזרת CRISPR או טכנולוגיה דומה מתבצע תיקון נקודתי של נוקלאוטיד ספציפי – חיתוך והחלפת “אות אחת” במולקולת ה-DNA. תדהמה והערצה בקרב מי שמבין את הגרעין המדעי של פריצת הדרך הזו.

התינוק, מקליפטון הייטס, פנסילבניה, לא לבד, הוא אחד מ-350 מיליון אנשים ברחבי העולם הסובלים ממחלות נדירות, שרובן גנטיות. הוא אובחן זמן קצר לאחר הלידה עם חסר חמור ב-CPS1, שלפי מומחים מסוימים משפיע על כאחד מכל מיליון תינוקות. לתינוקות אלה חסר אנזים הדרוש לסילוק אמוניה מהגוף, ולכן הוא יכול להצטבר בדם ולהפוך לרעיל. השתלת כבד היא אופציה עבור חלק מהאנשים [מקור].

הוריו ישבו לצד מיטתו, נדהמים, הם לא ידעו מה לעשות והבינו: המדע הוא התקווה היחידה שלהם.

—

✍️ הטעות שנכתבה בלידתו

בגופו של הילד הסתתרה שגיאה בודדת בגן CPS1 – אות אחת בשרשרת הדנ”א הארוכה שהופכת את הכבד לאיבר מתפקד. אבל כאן, הייתה שגיאה, אות אחת, פסיק זעיר, השתנה, ופשוט לא היה נכונן. הוראות הפעלה שובשו כך שבמקום שתאיו של התינוק יפנו אמוניה רעילה מהדם, דרך הכליות הם נחנקו וקרסו ממנה [מקור].

בעבר, כל שנותר היה זה לחכות: תרופות תומכות, דיאטות נוקשות, השתלות – כמו השתלת כבד ובעיקר מוות. אבל השנה, לראשונה, המדע גבר הידע הגיעה לרפואה והמטפל החליט להתגבר על השגיאה ולמעשה לכתוב מחדש את הסיפור של המחלה וההחלמה [מקור].

—

👶 תינוק על סף מוות – ועריכה אחת ששינתה הכול

הילד בן חמישה חודשים שכב עד אז מחובר למכונות, כשהוריו ממתינים בדממה, אחוזי ייאוש. הוא סבל מהתפרצות חריפה של CPS1 deficiency, מחלה גנטית נדירה החוסמת את יכולת הכבד לפרק אמוניה — רעלן קטלני למוח.אבל משהו קרה שם. לא ניתוח. לא השתלת כבד. אלא תיקון קטן — של אות בודדת בשרשרת הדנ"א שלו [מקור]. צעד קטן שמשנה את עולם הרפואה

—

-🧬 הגן שהשתבש: מהו CPS1

?הגן CPS1 (Carbamoyl Phosphate Synthetase I) מקודד לאנזים מרכזי במעגל האוריאה — מנגנון חיוני לפירוק אמוניה בגוף.

כאשר קיימת מוטציה מולדת בגן זה, הגוף אינו מסוגל לנטרל אמוניה, והיא מצטברת בדם תוך שעות. התוצאה: פגיעות מוחיות קשות, פרכוסים, וללא טיפול — מוות תוך ימים [מקור1, מקור2].

אצל התינוק, נמצאה מוטציה נקודתית — שינוי של אות בודדת שהפכה את ההוראות של הגן לשגויות. ובהמשך כל המערכת קרסה [מקור].

—

✂️ מהי CRISPR קריספר ולמה עברו לשיטה החדשה לתיקון גנים?

טכנולוגיית קריספר CRISPR-Cas9, שפותחה בשנת 2012 ע״י עמנואל שרפנטייה וג׳ניפר דאודנה (זוכות פרס נובל 2020), היא כמו מספריים מולקולריים: היא חותכת את הדנ״א במקום מסוים — כדי לאפשר תיקון או הוספה של מקטע חדש [מקור].

אבל הבעיה?

🔹 חיתוך הדנ"א גורם לעיתים לשגיאות לא צפויות

🔹 הסיכון לתקלות גובר כשמדובר בתינוקות

🔹 ובמקרה זה, נדרש תיקון של אות אחת בלבד — לא חיתוך

—

🔬 הפתרון: Base Editing – תיקון בלי שברים

Base Editing, טכנולוגיה שפותחה בשנת 2016 ע"י פרופ’ דיוויד לו (David Liu), מאפשרת להחליף בסיס בודד בדנ״א (A, C, G או T) מבלי לחתוך את המולקולה כולה [מקור].

היא פועלת כך:

1. מולקולה מוליכה מזהה את המוטציה.

2. אנזים "עורך" את הבסיס השגוי — כמו מתקני שגיאות אוטומטיים שנמצאים ופועלים בגוף.

3. התיקון מתרחש ישירות בתא, ללא שבירה גנטית.

✅ למה זה טוב יותר מ-CRISPR רגיל?תכונה CRISPR-Cas9 Base Editingצורך בחיתוך דנ״א כן לארמת סיכון בינונית–גבוהה נמוכה יחסיתתיקון מוטציה נקודתית לא תמיד מדויק מדויק מאודשימוש בילודים בעייתי מתאים מאוד

—

🧪 איך נעשה הניסוי?

החוקרים השתמשו בווירוס בלתי מזיק (AAV) שנושא את ה-Base Editor הם החדירו אותו לתינוק בעירוי תוך ורידיהווירוס נשא את ה־Base Editor לכבדבתוך ימים, נראו שינויים ביוכימיים משמעותיים בדם: רמות האמוניה ירדו, אנזימי כבד השתפרו

התינוק ניצל, הוא לא נזקק עוד לדיאטה קפדנית ולתרופות מצילות חיים [מקור].

רפואה חדשה, תקווה חדשה

ההצלחה הזו מהדהדת הרחק מהחדר ההוא בפילדלפיה.

יותר מ־400 מחלות גנטיות נגרמות משגיאות כאלה. היום ברור – אפשר לתקן אותן בגוף חי, אצל תינוק זה התאפשר, אפשר אולי גם אצל ילדים, מבוגרים – ואפילו טרם לידה ברחם [מקור].

> “מדובר בפריצת דרך של ממש,” אמרה פרופ’ איימי גריימס, מומחית לעריכת גנים. “זה העתיד של ריפוי גנטי – עדין, מדויק, חכם.”

—

🌍 השלכות רחבות

🧠 כמעט כל מחלה גנטית חד־נקודתית יכולה תיאורטית לקבל טיפול דומה:

טיי־זקס, אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס, מחלות מטבוליות כמו PKU ואולי בעתיד: מחלות ניווניות, סרטן, גם אלצהיימר תורשתי ואי-ספיקת כליות.

—

🗣️ מה אומרים המדענים?

> “זאת הפעם הראשונה שאנחנו עורכים דנ״א בילוד חי – ובמקום לתקן מחוץ לגוף, מתקנים בתוך הגוף.”– ד״ר ג'יימס דאול, Penn Medicine

"זהו הצעד הראשון לקראת שימוש בטיפולי עריכת גנים לטיפול במגוון רחב של הפרעות גנטיות נדירות שעבורן אין כיום טיפולים רפואיים חד משמעיים", אמר ד"ר קיראן מוסונורו, מומחה לעריכת גנים מאוניברסיטת פנסילבניה, שהיה שותף לכתיבת המחקר שפורסם ביום חמישי בכתב העת הרפואי של ניו אינגלנד [מקור].

> “אם רק היינו יכולים לעשות את זה לעוד ילדים. זו התחלה של מהפכה.”– החוקרת הראשית, ד"ר אמיליה צ׳אנג

אם אפשר לעזור לילד אחד נוסף – זה היה שווה הכול”

הוריו של הילד, שבחרו בעילום שם, אמרו:

> "הרגשנו כאילו כל תקווה אבדה. ואז פתאום – הטעות תוקנה. בלי ניתוח, בלי השתלה. רק תיקון. פשוט תיקון."

—

📚 מקורות מדעיים:

1. 🔗 Associated Press – Gene editing helped a desperately ill baby thrive

2. 🔗 Nature Communications (2024): In vivo base editing corrects CPS1 deficiency

3. 🔗 Beam Therapeutics – Press Release 2025

4. 🔗 Harvard University – Base Editing Overview

5. 🔗 Nobel Prize Press Release 2020 – CRISPR-Cas9

—

נשארו לך שאלות

אשמח להשיב על כל שאלה 

לטופס פנייה ישירה אל ירון מרגולין – נא להקליק – כאן  

בבקשה לא להתקשר משום שזה פשוט לא מאפשר לי לעבוד – אנא השתמשו באמצעים שלפניכם –

    שמי Name:


    טלפון phone:


    דוא"ל (כדי שאוכל להשיב לך מכל מקום בעולם) Email:


    איך אני יכול לעזור לך How can I help you:


    אפשר לקבל את בדיקות הדם החריגות שלך Exceptional laboratory tests:


    למען הסר ספק, חובת התייעצות עם רופא (המכיר לפרטים את מצבו הבריאותי הכללי של כל מטופל או שלך) לפני שימוש בכל תכשיר, מאכל, תמצית או ביצוע כל תרגיל. ירון מרגולין הוא רקדן ומבית המחול שלו בירושלים פרצה התורה כאשר נחשפה שיטת המחול שלו כבעלת יכולת מדהימה, באמצע שנות ה – 80 לרפא סרטן. המידע באתר של ירון מרגולין או באתר "לחיצות ההחלמה" (בפיסבוק או MARGOLINMETHOD.COM ), במאמר הנ"ל ובמאמרים של ירון מרגולין הם חומר למחשבה – פילוסופיה לא המלצה ולא הנחייה לציבור להשתמש או לחדול מלהשתמש בתרופות – אין במידע באתר זה או בכל אחד מהמאמרים תחליף להיוועצות עם מומחה מוכר המכיר לפרטים את מצבו הבריאותי הכללי שלך ושל משפחתך. מומלץ תמיד להתייעץ עם רופא מוסמך או רוקח בכל הנוגע בכאב, הרגשה רעה או למטרות ואופן השימוש, במזונות, משחות, תמציות ואפילו בתרגילים, או בתכשירים אחרים שנזכרים כאן.

    For the avoidance of doubt, consult a physician (who knows in detail the general health of each patient or yours) before using any medicine, food, extract or any exercise. The information on Yaron Margolin's website or the "Healing Presses" website (on Facebook or MARGOLINMETHOD.COM), in the above article and in Yaron Margolin's articles are material for thought – philosophy neither recommendation nor public guidance to use or cease to use drugs – no information on this site or anyone You should always consult with a qualified physician or pharmacist regarding pain, bad feeling, or goals and how to use foods, ointments, extracts and even exercises, or other remedies that are mentioned as such

    מאמרים אחרונים

    נשלח ב כללי

    כתיבת תגובה

    Or

    האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *

    *